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先天異常Q1~19

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生まれた時、または生まれる前から見られる異常のこと。
(形態に関する異常を特に奇形という)

遺伝性疾患、染色体異常、胎児障害

YES

DNA損傷時、DNAの複製を行っている最中に生じることが多い。

細胞分裂や減数分裂時、染色体が均等に分離しないことが原因

1つ以上の核酸が失われること

2つ以上の核酸が180°回転すること

1つ以上の核酸が割り込まれること

ある遺伝子が正常の数以上存在すること

ある遺伝子が同じ染色体の違う部位、また は別の染色体上に移動すること

一定集団の1%をこえてみられるような遺伝子の変異。
(DNA塩基配列にみられる多様性と考えられる)

する。

常染色体上の一方の遺伝子異常を受け継ぐことにより発症する疾患

・ハンチントン病
・神経線維腫症(レックリングハウゼン病)
・家族性高コレステロール血症
・マルファン症候群
・家族性大腸腺腫症(家族性大腸ポポーシス)
・遺伝性球状赤血球症

舞踏運動、進行性知能障害、性格変化、精神障害

ない

50%

・30~40代の成人期に発症
・20歳以前に発症してパーキンソン症状を呈する場合もある

長い四肢、くも指、水晶体亜脱臼、心・血管系の異常


病態系

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