Q1.先天異常とは何か
Q2.先天異常の分類について
Q3.遺伝子変異は個体をこえて子孫に受け継がれる変化か
Q4.遺伝子変異はいつ生じるか
Q5.染色体異常の原因
Q6.変異の種類である、欠失の説明
Q7.変異の種類である、逆位の説明
Q8.変異の種類である、挿入の説明
Q9.変異の種類である、重複の説明
Q10.変異の種類である、転座の説明
Q11.遺伝子多型とは何か
Q12.単因子遺伝病による疾患は古典的なメンデルの法則に従って遺伝するか
Q13.常染色体優性遺伝病は何により発症する疾患か
Q14.常染色体優性遺伝病の代表的な疾患
Q15.ハンチントン病の臨床症状は何か
Q16.ハンチントン病に治療法はあるか
Q17.ハンチントン病は者の子どもの何%が変異遺伝子を 受け継ぐことになるか
Q18.ハンチントン病の病態について
Q19.マルファン症候群の臨床症状
Q20.マルファン症候群の病態について
Q21.常染色体劣性遺伝病は
何により発症する疾患か
Q22.常染色体劣性遺伝病の代表的な疾患
Q23.フェニルケトン尿症についてQ24.フェニルケトン尿症の臨床症状
Q25.フェニルケトン尿症の病態
Q26.X連鎖劣性遺伝(伴性遺伝)病について
Q27.X連鎖劣性遺伝(伴性遺伝)病の代表的な疾患
Q28.染色体異常症はどんな疾患か
Q29.染色体異常症は何人の新生児に1人ぐらいの割合で発症するか
Q30.ダウン症候群の臨床症状
Q31.ダウン症候群の病態
Q32.21トリソミーとは
Q33.18トリソミー症候群の臨床症状
Q34.18トリソミー症候群の病態
Q35.13トリソミー症候群の臨床症状
Q36.13トリソミー症候群の病態
Q37.猫なき症候群はなぜ生じるか
Q38.猫なき症候群の臨床症状
Q39.猫なき症候群の病態
Q40.ターナー症候群に関係する、何とかソミーは何か
Q41.ターナー症候群の臨床症状
Q42.ターナー症候群の病態
Q43.クラインフェルター症候群の原因
Q44.クラインフェルター症候群の臨床症状
Q45.クラインフェルター症候群の病態
Q46.先天性奇形の原因について
Q47.奇形の原因となるのは、受精後何週の前後に胎児が障害を受けた時か
Q48.先天性奇形には何があるか
Q49.胎児障害の原因
Q50.先天性風疹症候群の原因
Q51.先天性風疹症候群による障害について
Q52.サリドマイド奇形の原因
Q53.サリドマイド奇形の奇形
Q54.胎児アルコール症候群の原因
Q55.胎児アルコール症候群による障害
・軽度罹患者は比較的多い
(変異遺伝子を1つだけ持つ場合は、症状が現れない保因者となる)
・メープルシロップ尿症
・ホモシスチン尿症
・ガラクトース血症
・色素性乾皮症
・糖原病 ・ウィルソン病
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